Autosomal dominant centronuclear myopathy
1992
Dans une meme famille, 6 sujets sur 3 generations etaient atteints de myopathie centronucleaire d'heredite autosomique dominante indiscutable. Le debut apparent s'effectuait au cours de la quatrieme decennie et l'evolution etait lente. Le deficit moteur touchait surtout les membres avec une predominance proximale inconstante. Un strabisme fut note dans 5 cas et une hypertrophie musculaire des mollets dans 3 cas. L'activite creatinine kinase serique etait normale dans tous les cas. Un seul cas presentait une myotonie electrique. Dans 2 cas, une alteration des potentiels evoques auditifs precoces temoignait d'une atteinte infraclinique du systeme nerveux
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