Mutační analýza kandidátního genu SCN1B syndromu dlouhého QT intervalu

Syndrom dlouheho QT intervalu (LQTS) je srdecni onemocněni vyznacujici se prodlouženim ventrikularni repolarizace, což se projevi jako prodlouženi QT intervalu na povrchovem EKG. Způsobuje zavažne arytmie, ktere mohou vest až k srdecni zastavě. Bylo identifikovano 8 genů, jejichž mutace se prokazaly být přicinou LQTS. Gen SCN1B je dalsim kandidatnim genem pro LQTS. Koduje beta-podjednotku napětim řizeneho Na-kanalu, jejimž funkcnim partnerem je produkt genu SCN5A. Cilem teto prace bylo zavest mutacni analýzu genu SCN1B a testovat soubor pacientů interni kardiologicke kliniky na přitomnost mutaci ci polymorfismů v genu SCN1B. Zaznamenala jsem dva polymorfismy, [G246T] a [C9626G], ktere zatim nejsou uvedeny v databazi. Neobjevila jsem žadnou mutaci měnici smysl kodonu a tim i aminokyselinovou sekvenci, což ovsem nemusi znamenat, že nalezene polymorfismy nemaji vliv na expresi genu SCN1B. Polymorfismus [G246T] v intronu 1 může mit vliv na sestřih proteinu a polymorfismus [C9626G], stejně jako asociovane polymorfismy [T9204C] a [A9248C], nachazejici se v UTR oblasti, mohou ovlivňovat jednak efektivitu translace a jednak stabilitu mRNA.