Protocolo de actuación en pacientes con sospecha de porfiria aguda

Resumen Las porfirias son errores congenitos del metabolismo de las porfirinas o ruta biosintetica del hemo. El acumulo de los precursores de las porfirinas, acido delta aminolevulinico (ALA) y/o porfobilinogeno (PBG) es responsable de las crisis neuroviscerales de las porfirias agudas que cuando se expresan clinicamente se inician con intenso dolor abdominal. Durante las crisis la eliminacion urinaria de PBG y ALA siempre es muy elevada. La excesiva concentracion de PBG en orina es facilmente identificable mediante el sencillo test de Hoesch. Un test negativo descarta crisis porfirica actual. El protocolo de actuacion en pacientes con dolor abdominal agudo no filiado en los que el test de Hoesch positivo permite la sospecha de porfiria aguda se basa en los siguientes aspectos: valoracion clinica inicial en el servicio de urgencias, supresion de los posibles factores desencadenantes, tratamiento especifico de la crisis con hemina y/o sobrecarga de glucosa y tratamiento sintomatico.