임상연구 : Ornithine transcarbamylase (OTC) 효소결핍증, 수포성 표피박리증 및 lactic acidosis 가계에서 duplex nested PCR 방법을 이용한 착상전 유전진단: OTC 효소결핍증 가계에서의 정상아 임신 및 출산

목적: 착상전 유전진단 (preimplantation genetic diagnosis: PGD)은 체외수정에서 획득한 수정란으로부터 할구를 분리한 후 염색체 또는 유전자 검사를 통해 정상적인 배아만을 선별적으로 자궁에 이식함으로써 유전적으로 이상이 있는 환아를 출산할 확률이 높은 부부들에서 환아의 임신과 출산을 예방할 수 있다. 본 연구에서는 체외수정을 통해 얻어진 배아에서 하나 혹은 두개의 할구를 분리하고, duplex nested PCR 방법을 사용