Consenso español para el diagnóstico y tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna

Resumen La hemoglobinuria paroxistica nocturna (HPN) es una enfermedad clonal de las celulas progenitoras hematopoyeticas originada por la mutacion adquirida del gen fosfatidil-inositol-glicano del grupo A, situado en el brazo corto del cromosoma X. Se caracteriza por anemia hemolitica intravascular, tendencia a la trombosis y un componente variable de insuficiencia medular. Otras complicaciones derivadas de la hemolisis son disfagia, disfuncion erectil, dolores abdominales, astenia e insuficiencia renal cronica (un 65% de los pacientes). La enfermedad afecta por igual a ambos sexos y puede aparecer a cualquier edad, con una mayor incidencia en la tercera decada de la vida. Actualmente, el diagnostico se basa en la deteccion de poblaciones celulares con marcadores asociados al deficit de glucosil-fosfatidil-inositol mediante citometria de flujo. Durante anos, el pilar terapeutico de la HPN hemolitica era el soporte transfusional. Un gran avance en el tratamiento ha sido la aprobacion del anticuerpo monoclonal humanizado eculizumab, que bloquea la proteina C5 del complemento impidiendo su activacion, y por tanto, la hemolisis. Diversos estudios han confirmado que el tratamiento con eculizumab evita o disminuye el requerimiento transfusional, reduce la probabilidad de trombosis, mejora la sintomatologia asociada y la calidad de vida de los pacientes con HPN, mostrando un aumento de la supervivencia. Este rapido avance en el conocimiento de la enfermedad y su tratamiento hace necesario adaptar y homogeneizar las directrices de actuacion clinica en el manejo de pacientes con HPN.