Anémie néonatale : maladie fréquente ou maladie rare ?

Contexte Une anemie d’apparition neonatale est le plus souvent liee a des mecanismes hemorragiques, infectieux ou immunologiques. Certaines maladies constitutionnelles peuvent se reveler precocement. Observation Ce garcon est ne a 39 SA, eutrophique, apres une grossesse normale, de parents d’origine espagnole de la communaute des gens du voyage, sans consanguinite rapportee. Il presente des la naissance un TORCH syndrome : petechies, hepato-splenomegalie, anemie, thrombopenie, cytolyse, cholestase, calcifications cerebrales. Les recherches microbiologiques habituelles sont negatives et l’evolution est favorable en un mois. L’anemie constatee des la naissance (Hb 6 g/dL) persiste, normocytaire, normochrome, non regenerative, avec haptoglobine indosable, LDH 2N, bilirubine normale. Elle necessite des transfusions toutes les 4 a 8 semaines. Il n’existe pas d’argument en faveur d’une maladie metabolique, et l’enquete hematologique est completee a 5 mois. Les frottis sanguins montrent une poikilocytose avec quelques dacryocytes « a bout rond », quelques schizocytes, de rares elliptocytes, de tres rares macrocytes, et d’assez nombreux erythroblastes circulants. La recherche d’une pathologie du globule rouge ne met pas en evidence de deficit enzymatique (pyruvate kinase, G6PD), ni d’argument pour une spherocytose hereditaire (test EMA normal). L’electrophorese de l’hemoglobine faite a 5 mois montre Hb A 76,5 %, HbA2 2,2 %, Hb F 8,4 %. L’analyse moleculaire des genes codant pour les chaines alpha et beta globine revele la presence d’une mutation a l’etat heterozygote du gene α2 globine (p.29 Leu > Pro) a l’origine d’une hemoglobine Agrinio, variant hyper instable. Le myelogramme realise a un mois etait peu contributif. Le controle a 5 mois retrouve une hyperplasie erythroide majeure (77 % des elements medullaires) avec de tres nombreux erythoblastes binuclees ou multinuclees (27 % des erythroblastes) sans ponts internucleaires, fortement evocateurs d’une dyserythropoiese congenitale de type II (CDAII). L’etude genetique confirme la presence d’une mutation faux-sens homozygote de l’exon 7 du gene Sec23B (p.Asp239Gly), portee a l’etat heterozygote par les 2 parents. A 14 mois, ce nourrisson a un developpement et un examen normal, sans lithiase biliaire, sans hemochromatose. Il n’a pas encore rencontre le Parvovirus. Il est transfuse a la demande. Conclusion L’observation rapportee illustre la demarche diagnostique specialisee, organisee en laboratoires de reference, qui a permis d’identifier chez ce petit garcon, 2 maladies genetiques. Pour ces maladies rares, seules les donnees de registre, a l’echelle nationale et internationale, permettent de preciser les correlations genotypes phenotypes et d’adapter la prise en charge et la surveillance au long terme.