30-jähriger Patient mit progredienten Knochenschmerzen und Muskelschwäche

Ausgepragte Skelettschmerzen und eine Paresen vortauschende Muskelschwache werden bei einem 30-jahrigen Patienten zunachst als Ausdruck eines neurologischen Krankheitsbildes angesehen, wodurch die Diagnose relativ spat gestellt wird. Leitbefund fur eine fortgeschrittene Osteomalazie in Folge eines seltenen sporadischen adulten Phosphatdiabetes ist die deutliche Erhohung der alkalischen Phosphatase zusammen mit ausgepragter Hypophosphatamie (0,4 mg/dl) und erhohter renaler Phosphatclearance. Histologisch sind 60% des Knochengewebes nicht mineralisiert. Parathormon, 25-(OH)Vitamin-D und 1,25-(OH)2Vitamin-D sind normal. Differenzialdiagnostisch kommen Storungen des Kalziumstoffwechsels und Neoplasien infrage. Unter Behandlung mit oraler Phosphatsubstitution (12 g/Tag) und Calcitriol (0,5 μg/Tag) tritt im Beobachtungszeitraum von 20 Monaten zwar eine Besserung der Serumphospatwerte, aber nicht der klinischen Symptomatik ein.