Estimated frequency of canine degenerative myelopathy SOD1:c.118G>A mutation in 22 dog breeds in Guadalajara, Mexico

Background: Canine degenerative myelopathy (DM) is a late-onset disease that primarily affects large-breed dogs. The disease involves the spinal cord and produces progressive paresia and, eventually, complete loss of mobility. DM has been related to missense mutation c.118G>A in the SOD1 gene. Objective: To determine the genotypic and genic frequencies of DM in Mexico. Methods: In total, 330 samples from 22 different dog breeds were genotyped using the polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphisms (PCR-RFLP) technique. Results: The mutation was identified in 71 animals from 11 different breeds. Observed genic frequencies were 0.78 for the G allele and 0.14 for the A allele. Genotypic frequencies were 0.79 for the G/G wild-type, 0.14 for the G/A heterozygote, and 0.7 for the A/A homozygote. Conclusion: The genic frequency of this allele is high among the studied populations. A molecular marker program that identifies the DM mutation in breeding dogs should be implemented in order to reduce this frequency. Keywords: genetic disease, molecular marker, PCR-RFLP, SOD1 gene. Resumen Antecedentes: La mielopatia degenerativa canina (MD) es una enfermedad progresiva de presentacion tardia que afecta a la medula espinal, generalmente en caninos de razas grandes, y que produce paresis progresiva y eventual perdida completa de la movilidad. Se ha relacionado con una mutacion puntual por sustitucion de bases en el gen SOD1 recientemente identificado como c.118G>A. Objetivo: Determinar las frecuencias genotipicas y genicas para la presentacion de DM en Mexico. Metodos: Se genotipificaron 330 muestras de perros de 22 razas mediante la tecnica de reaccion en cadena de la polimerasa y polimorfismos de longitud de fragmentos de restriccion (PCR- RFLPs). Resultados: Se identifico la mutacion en 71 animales de 11 razas diferentes. Las frecuencias genicas encontradas fueron de 0,78 para el alelo G y de 0,14 para el alelo A. Las frecuencias genotipicas fueron de 0,79 para el tipo silvestre G/G, 0,14 para el heterocigoto G/A y 0,7 para el homocigoto A/A. Conclusion: La frecuencia encontrada para la mutacion es alta en las poblaciones estudiadas. La aplicacion de un programa de seleccion asistida por marcadores moleculares contra la mutacion causante de MDC en perros reproductores resultaria util para reducir su frecuencia. Palabras clave: enfermedad genetica, gen SOD1, marcador molecular, PCR-RFLPs . Resumo Antecedentes: A mielopatia degenerativa canina (MD) e uma doenca progressiva de apresentacao tardia que afeta a medula espinal geralmente de caninos de racas grandes e que produz paresia progressiva e eventualmente a perda completa da mobilidade. Tem sido relacionada com uma mutacao pontual por substituicao de bases no gen SOD1 , recentemente identificado como c.118G>A. Objetivo: Determinar as frequencias genotipicas e geneticas para a apresentacao de DM no Mexico. Metodos: Genotipagem de 330 amostras de caes de 22 racas por meio da tecnica de reacao em cadeia da polimerase e polimorfismos no comprimento de fragmentos de restricao (PCR- RFLPs). Resultados: A mutacao foi identificada em 71 animais de 11 racas diferentes. As frequencias genicas encontradas foram de 0,78 para o alelo G e de 0,14 para o alelo A. As frequencias genotipicas foram de 0,79 para o tipo silvestre G/G, 0,14 para o heterozigoto G/A e 0,7 para o homozigoto A/A. Conclusao: A frequencia encontrada para a mutacao e alta nas populacoes estudadas. A implementacao de um programa de selecao assistida por marcadores moleculares contra a mutacao que causa MDC seria util para reduzir a sua frequencia. Palavras-chave: doenca genetica, gen SOD1, marcador molecular, PCR-RFLPs.