To determine the frequency of incident vertebral fractures (IVF) 12 months after glucocorticoid (GC) initiation in children with rheumatic diseases and to identify children at higher risk.Children with rheumatic diseases initiating GC were enrolled in a prospective observational study. Annual spine radiographs were evaluated using the Genant semiquantitative method. Spine areal bone mineral density (aBMD) was measured every 6 months. Clinical features, including cumulative GC dose, back pain, disease and physical activity, calcium and vitamin D intake, and spine aBMD Z scores, were analyzed for association with IVF.Seven (6%) of 118 children (95% confidence interval 2.9-11.7%) had IVF. Their diagnoses were: juvenile dermatomyositis (n = 2), systemic lupus erythematosus (n = 3), systemic vasculitis (n = 1), and mixed connective tissue disease (n = 1). One child was omitted from the analyses after 4 months because of osteoporosis treatment for symptomatic IVF. Children with IVF received on average 50% more GC than those without (P = 0.030), had a greater increase in body mass index (BMI) at 6 months (P = 0.010), and had greater decrements in spine aBMD Z scores in the first 6 months (P = 0.048). Four (67%) of 6 children with IVF and data to 12 months had spine aBMD Z scores less than -2.0 at 12 months compared to 16% of children without IVF (P = 0.011).The incidence of VF 12 months following GC initiation was 6%; most children were asymptomatic. Children with IVF received more GC, had greater increases in BMI, and had greater declines in spine aBMD Z scores in the first 6 months.
ZUSAMMENFASSUNG Die Beurteilung der Pubertätsentwicklung sowie Übergewicht und Adipositas sind tagtäglicher Bestandteil der pädiatrischen Praxis. Dabei beeinflussen sich Pubertätsentwicklung und Adipositas wechselseitig. Während Mädchen mit Adipositas häufig eine Pubertätsakzeleration aufweisen, sind die Daten bei Jungen weniger eindeutig. Möglicherweise verursacht Übergewicht hier eine Pubertätsbeschleunigung und Adipositas eine Pubertätsverzögerung. Leicht erhöhte Androgenspiegel bei Mädchen sowie leicht erhöhte Östrogenspiegel bei Jungen und eine präpubertäre Wachstumsakzeleration bei beiden Geschlechtern sind häufige Phänomene bei Kindern mit Adipositas. Die Ursachen sind multifaktoriell. Hierbei spielt das Fettgewebe eine entscheidende Rolle, sowohl durch die zentrale Aktivierung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonadenachse über Leptin und Kisspeptin als auch durch periphere Effekte, wie beispielweise die Umwandlung von Androgenen zu Östrogen. Syndrome, welche sowohl Störungen der Pubertätsentwicklung als auch Adipositas umfassen, dürfen bei der klinischen Einschätzung nicht übersehen werden. Zur Einschätzung der altersgerechten Pubertätsentwicklung bei Kindern und Jugendlichen mit Adipositas kann in Kenntnis der typischen Veränderungen und Warnzeichen in den meisten Fällen jedoch auf weitere Diagnostik verzichtet und der Verlauf vorerst beobachtet werden.
ZUSAMMENFASSUNG Varianten der Geschlechtsentwicklung erfahren in der aktuellen Zeit einen immer größeren Interessenszuwachs, nicht zuletzt auch durch das große mediale Interesse der „LGBTQIA-Bewegung“ und dem daraus resultierenden offeneren Umgang mit Personen, die nicht in das klassische Bild einer Frau oder eines Mannes passen. Dies zeigt sich insbesondere durch den Wandel der Begrifflichkeiten von „intersexuell“ über „Störungen“ hin zu „Varianten der Geschlechtsentwicklung“ sowie auch durch die Einführung des 3. Geschlechts „divers“ im Jahr 2018. Die Tatsache, dass im Jahr 2021 weltweit jedoch lediglich 96 Personen als „divers“ registriert waren, macht die Diskrepanz zwischen großem Interesse auf der einen und Stigmatisierungsangst auf der anderen Seite deutlich. Eine ähnliche Berührungsangst erleben wir auch im klinischen Alltag. Ursächlich für diese Berührungsangst sind häufig eine ungenaue Vorstellung des Krankheitsbildes sowie die Sorge in der Diagnostik und Betreuung der Betroffenen und deren Familien, Fehler zu begehen. Diese Übersicht soll helfen, das Thema „Varianten der Geschlechtsentwicklung“ besser zu verstehen, die Unterschiede der einzelnen Formen aufzuzeigen, eine Orientierung in der Diagnostik zu bieten, sowie insbesondere die Besonderheiten in der Begleitung und einer potenziellen Therapie aufzuzeigen.
Caspase-1 (or interleukin-1 converting enzyme, ICE) plays an important role in mediating proinflammatory innate immune responses, especially by activation of pro-IL-1s within inflammasomes. Some patients with recurrent febrile episodes and systemic inflammation of yet unknown origin harbor CASP1-mutations with incomplete penetrance. These CASP1-variants cause reduced enzymatic activity of procaspase-1 and less IL-1s secretion.
Vertebral fractures are an important yet underrecognized manifestation of osteoporosis in children with chronic, glucocorticoid-treated illnesses. Our goal was to determine the incidence and clinical predictors of vertebral fractures in the 3 years following glucocorticoid initiation among pediatric patients with rheumatic disorders. Incident vertebral fractures were evaluated according to the Genant semiquantitative method on lateral radiographs at baseline and then annually in the 3 years following glucocorticoid initiation. Extended Cox models were used to assess the association between vertebral fractures and clinical risk predictors. A total of 134 children with rheumatic disorders were enrolled in the study (mean ± standard deviation (SD) age 9.9 ± 4.4 years; 65% girls). The unadjusted vertebral fracture incidence rate was 4.4 per 100 person-years, with a 3-year incidence proportion of 12.4%. The highest annual incidence occurred in the first year (6.0%; 95% confidence interval (CI) 2.9% to 11.7%). Almost one-half of the patients with fractures were asymptomatic. Every 0.5 mg/kg increase in average daily glucocorticoid (prednisone equivalents) dose was associated with a twofold increased fracture risk (hazard ratio (HR) 2.0; 95% CI 1.1 to 3.5). Other predictors of increased vertebral fracture risk included: (1) increases in disease severity scores between baseline and 12 months; (2) increases in body mass index Z-scores in the first 6 months of each 12-month period preceding the annual fracture assessment; and (3) decreases in lumbar spine bone mineral density Z-scores in the first 6 months of glucocorticoid therapy. As such, we observed that a clinically significant number of children with rheumatic disorders developed incident vertebral fractures in the 3 years following glucocorticoid initiation. Almost one-half of the children were asymptomatic and thereby would have been undiagnosed in the absence of radiographic monitoring. In addition, discrete clinical predictors of incident vertebral fractures were evident early in the course of glucocorticoid therapy.
Zusammenfassung Adipositas-chirurgische Eingriffe werden im Kindes- und Jugendalter noch immer selten durchgeführt. Erste Studien mit aussagefähigen Beobachtungszeiträumen und Fallzahlen zeigen jedoch vielversprechende Ergebnisse bei geringer operations-assoziierter Morbidität. Da die Langzeitfolgen für den sich noch entwickelnden Körper nach wie vor nicht abgeschätzt werden können, sollte die Indikationsstellung nur nach Ausschöpfen aller konservativen Maßnahmen in einem multidisziplinären Team aus Chirurg, Pädiater, Ernährungstherapeut und Psychologe als Einzelfallentscheidung erfolgen und die Operation interprofessionell begleitet werden. Besondere Bedeutung kommt hierbei der Nachsorge zu, da es neben dem Erkennen und Behandeln von operations-assoziierten Nebenwirkungen auch um die Sicherung eines langfristigen Erfolgs durch eine nachhaltige Änderung des Lebensstils unter Beachtung der psychosozialen Situation des heranwachsenden Patienten bis in das Erwachsenenalter hinein geht. Wir haben in diesem Artikel die aktuellen Empfehlungen aus nationalen Leitlinien und darüber hinaus reichenden wissenschaftlichen Veröffentlichungen anhand von Fallbeispielen aus dem Adipositas-Zentrum der Universitätsklinik Leipzig illustriert.
