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Abdelkrim Saadi

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Maladie de Krabbe particulière liée au gène PSAP

2021 Revue Neurologique
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Leuco-encéphalopathie traitable : nouvelle mutation FOLR1

2021 Revue Neurologique
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Paraparésie spastique, épilepsie, retard de développement : mutation homozygote du gène HPDL

2021 Revue Neurologique
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TIME IS NERVE (à propos d’un syndrome de POEMS chez le sujet jeune)

2020 Revue Neurologique
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Macrocéphalie et leucodystrophie : à propos de 3 cas

2020 Revue Neurologique
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Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia

2020 American Journal of Human Genetics
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VCP-opathie probale

2020 Revue Neurologique
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Dégénérescence hépatocérébrale chronique acquise :quand le foie fait du mal au cerveau…

2019 Revue Neurologique
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Mucopolysacharidose type I : aspects cliniques et évolutifs sous enzymothérapie de substitution chez trois patientes algériennes

2018 Revue Neurologique
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Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann–Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations

2018 Human Genetics
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