McArdle disease presenting with rhabdomyolisis and acute kidney injury

A doenca de McArdle apresenta-se tipicamente por mialgias, intolerância aos esforcos, caibras e mioglobinuria na infância ou jovens adultos. A deficiencia hereditaria da enzima miofosforilase incapacita a degradacao de glicogenio, com consequente acumulacao no tecido muscular e defice energetico. A rabdomiolise pode ocorrer e complicar-se de lesao renal aguda mas raramente, em cerca de 11% dos casos, e manifestacao inicial da doenca. Apresentamos um caso de Doenca de McArdle num paciente de 38 anos de idade. Tinha antecedentes de mialgias, intolerância aos esforcos e episodio isolado de mioglobinuria. A doenca foi diagnosticada num episodio de rabdomiolise grave complicada de lesao renal aguda oligurica, com necessidade de hemodialise. A biopsia renal demonstrou necrose tubular aguda. Apesar da recuperacao renal, os marcadores de lise muscular permaneceram elevados. Na suspeita de miopatia metabolica realizou biopsia muscular que revelou deposicao subsarcolemica de glicogenio e ausencia de atividade da miofosforilase. As miopatias metabolicas devem ser consideradas na abordagem de LRA associada a rabdomiolise severa.