Stomatocytoses héréditaires : des avancées dans la connaissance des formes avec globules rouges déshydratés

Dans le globule rouge (GR), l’homeostasie du volume et du degre d’hydratation est dependante du fonctionnement de canaux ioniques et de transporteurs membranaires qui regulent les flux d’ions et d’eau a travers la membrane. Des anomalies genetiques de ces proteines transmembranaires entrainent soit une hyperhydratation, soit une deshydratation des GR, ce qui se traduit cliniquement dans les deux cas, par une anemie hemolytique chronique connue sous le nom de stomatocytose hereditaire. Recemment, des progres importants ont ete realises dans la caracterisation moleculaire des canaux responsables des formes deshydratees de stomatocytose, avec la description de mutations dans le canal Piezo1 et dans le canal Gardos. Au-dela de leur interet scientifique, ces travaux conduisent a des avancees cliniques significatives en termes de diagnostic et de pronostic des complications, ainsi que pour l’identification de nouvelles approches therapeutiques.