Estudio PET-TC con 18F-fluoro-L-DOPA combinado con el análisis genético para la optimización de la clasificación y tratamiento de un niño con hiperinsulinismo congénito grave

Fundamento La distincion entre el hiperinsulinismo congenito (CHI) focal y difuso es esencial de cara al tratamiento y pronostico de la enfermedad. El objetivo es presentar el primer caso de CHI focal diagnosticado en Espana combinando los estudios genetico y PET-TC. Metodos Paciente de 13 meses con CHI y pruebas de imagen convencionales normales, tratado con diazoxido, control dietetico y alimentacion por gastrostomia. Se analizo la secuencia de los genes ABCC8 y KCNJ11 , y realizo una PET-TC con 18 F-fluoro-L-DOPA. Resultados Se detecto una mutacion patogenica ( G111R ) en el alelo paterno de ABCC8 . La PET-TC demostro un foco hipercaptante en el cuerpo del pancreas compatible con un adenoma confirmado histopatologicamente. Tras la cirugia el paciente continua asintomatico sin tratamiento farmacologico ni medidas dieteticas. Conclusiones La combinacion del analisis genetico y la PET-TC con 18 F-fluoro-L-DOPA muestra un gran potencial para la identificacion, localizacion y guia de la cirugia del CHI.