Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床与病理分析

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床及病理学特点。方法回顾性分析13例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床和组织学资料。结果 13例中,10例以无痛性肉眼血尿为首发症状,且肿瘤临床分期较高。影像学上CT增强幅度为（31.85±14.65）HU。行开放肾癌根治术7例,腹腔镜肾癌根治术5例,腹腔镜肾癌射频消融1例。组织学最具特征的表现是由透明细胞构成的乳头状结构,常伴有由嗜酸性颗粒胞浆的瘤细胞组成的巢状结构。13例肿瘤均弥漫高表达TFE3,不同程度表达CD10、CK7、P504S和Vimentin。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌发病率较低;肿瘤CT增强幅度较普通肾透明细胞癌小;其诊断主要依靠特征性的组织病理学改变和免疫标记TFE3阳性。