Troubles psychiatriques révélateurs d’une maladie de Niemann-Pick de type C à l’âge adulte

Resume Introduction La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une lipidose lysosomale a expression neuroviscerale, de transmission autosomique recessive. Observation Une patiente de 31 ans, droitiere, etait suivie pour une schizophrenie depuis l’âge de 18 ans. A 25 ans, apparurent des troubles de l’equilibre, une dysarthrie et des troubles cognitifs. La patiente presentait un syndrome cerebelleux cinetique et statique, une dysarthrie, une paralysie de la verticalite du regard, une alteration du jugement, de la comprehension et une desorientation temporospatiale. L’imagerie cerebrale etait normale. Une hypercholesterolemie et une cytolyse hepatique motiverent une echographie abdominale, revelant une hepatosplenomegalie. L’ensemble des signes et symptomes faisait suspecter une maladie de Niemann-Pick de type C. Le diagnostic a ete affirme sur une culture de fibroblastes par la mise en evidence d’une surcharge lysosomale en cholesterol (test a la filipine) et un defaut d’esterification du cholesterol induite par les LDL. Le gene implique (determine par complementation genetique) etait NPC1 . Discussion L’expression phenotypique de la maladie de NPC est tres heterogene. La forme de l’adulte est moins frequente et d’evolution lente. Elle peut etre dominee par des troubles psychiatriques avec manifestations neurologiques tardives. De plus, la prise chronique de psychotropes retarde souvent le diagnostic. Conclusion L’association de troubles psychiatriques a un syndrome cerebelleux et a une paralysie de la verticalite du regard (± splenomegalie) sont evocateurs d’une maladie de Niemann-Pick C. Le diagnostic biologique repose sur une biopsie cutanee et un test a la filipine.