Microsphérophakie isolée dans une famille sénégalaise

Resume But Rapporter l’enquete clinique d’une microspherophakie isolee ayant interesse une famille senegalaise, dans le but d’en apprecier le retentissement fonctionnel. Observations Il s’agissait d’une famille residant en milieu rural, composee de 7 membres. La fratrie comprenait trois filles et deux garcons. L’une des filles vivant dans une contree eloignee n’avait pu etre examinee. Les autres membres de la famille etaient atteints, excepte le pere. Il n’y avait pas de consanguinite. Sur le plan general, l’examen etait normal. La meilleure acuite visuelle (AV) corrigee des filles etait de 2/10 e . Pour l’un des garcons, l’AV corrigee etait de 8/10 e aux deux yeux, et pour l’autre, l’AV corrigee etait de 10/10 e a l’œil droit et 8/10 e a l’œil gauche. L’AV de la mere etait de 10/10 e et P2 sans correction. La myopie et l’astigmatisme etaient presents chez les 4 enfants de la fratrie. A l’examen, nous notions la presence de cristallins de petite taille, tres arrondis, avec une visibilite anormale de l’equateur cristallinien et des fibres zonulaires. Le diagnostic de microspherophakie a ete confirme par la mesure des diametres cristalliniens a la biomicroscopie ultrasonore. Des complications etaient presentes chez les filles, a type de glaucome par blocage pupillaire et d’amblyopie chez l’ainee et de degenerescence retinienne et d’amblyopie chez la cadette. Pour l’ainee des filles, le traitement etait medical par des collyres hypotonisants. La cadette a eu une correction optique et une photocoagulation preventive au LASER a Argon. Les 2 garcons ont eu une correction optique. L’abstention therapeutique etait preconisee chez la mere. Conclusion La microspherophakie est une affection rare, dont les complications graves conduisent a l’amblyopie. Une meilleure evaluation pluridisciplinaire permettrait un depistage precoce et un meilleur pronostic.