腎障害,尿細管性アシドーシスを合併したLaurence-Moon-Biedl症候群の1例

Laurence-Moon-Biedl (LMB)症候群では先天的腎形態異常を含め,腎合併症が高頻度に存在するとされているが,腎組織検討症例は少なく,本症の腎障害の詳細については不明な点が少なくない.今回,尿細管性アシドーシス(RTA)と腎障害を合併し,腎生検にて高度な尿細管間質炎所見を呈し, RTAとの関連が示唆されたLMB症候群の症例を経験したので報告する.