Síndromes genéticas: uma causa de diabetes mellitus na infância e adolescência

Muitas sindromes geneticas se associam ao desenvolvimento de diabetes mellitus, como resultado de resistencia insulinica, insulinopenia e deficiencias vitaminicas. Em algumas delas o diabetes esta sempre presente, como nas sindromes de Wolfram, Wolcott-Rallison, Rogers, Donohue e Rabson-Mendehall. Em outras o diabetes, embora nem sempre esteja presente, esta frequentemente associado, como nas sindromes de Prader-Willi, Bardet-Biedl, Alstrom, Turner, Down e Klinefelter. Apesar das manifestacoes clinicas serem bastante variadas, recomenda-se a investigacao de sindromes geneticas em todo paciente com diabetes que apresente surdez neurossensorial, atrofia optica, anemia megaloblastica, diabetes insipidus, historia familiar materna de diabetes, alteracoes urinarias e respiratorias, disturbios neurologicos, miopatias e dismorfias ao exame clinico. Tambem devem ser investigados os portadores de sindromes geneticas comumente associadas ao diabetes. A disponibilidade de testes geneticos, o diagnostico pre-natal e a identificacao precoce das complicacoes trataveis associadas a estas sindromes justificam a revisao desse tema.(AU)