Kongenitale Myasthenie mit episodischer Apnoe bei einem 8-jährigen Jungen

Ein 8-jahriger Junge litt seit dem Sauglingsalter an einer nichtprogressiven muskularen Ermudbarkeit. Fieberhafte Infekte induzierten Dyspnoe und wiederholt auch Atemversagen bis hin zur Apnoe. Die Diagnose eines kongenitalen Myastheniesyndroms mit episodischer Apnoe wurde auf Basis einer homozygoten Mutation c.1858A>C; p.Ile620Leu des Acetylcholintransferasegens gestellt. Der elektromyographische Nachweis einer temperaturabhangigen Muskelermudbarkeit vertieft das Verstandnis der Pathophysiologie. Die Therapie mit Pyridostigmin verbesserte die Ausdauer.