Belastungsabhängige Dysphonie, rezidivierende Pleuropneumonie und supraglottische Raumforderung

Das Urbach-Wiethe-Syndrom (Hyalinosis cutis et mucosae) ist eine Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Diese manifestiert sich oft mit typischen Symptomen wie Hautlasionen (v. a. im Bereich des Gesichts und des Halses), Dyspnoe und Maldigestion. Dabei gilt eine bereits im fruhen Kindesalter auftretende Heiserkeit als fuhrendes Symptom. Diese Erscheinungen werden durch die Einlagerung von Glykoproteinen in mesenchymalen Geweben verursacht. Unser Fallbericht zeigt, dass Heiserkeit nicht notwendigerweise bereits im Kindesalter auftritt, sondern sich mitunter erst im Erwachsenenalter manifestieren kann. Daruber hinaus konnen auch Einlagerungen in der Supraglottis zu Dysphonie fuhren. Aufgrund des vielgestaltigen Krankheitbildes sind regelmasige interdisziplinare Kontrolluntersuchungen erforderlich.