The role of müllerian inhibiting substance in the diagnosis of ambiguous genitalia

目的 探讨苗勒管抑制物质(mullerian inhibiting substance,MIS)在外生殖器畸形儿童的诊断价值.方法 采用酶联免疫法检测41例外生殖器模糊患儿的血清MIS水平,作为对照同时检测无外生殖器疾患52例男性儿童和11例女性儿童血清MIS水平.结果 41例中,31例社会性别为男性,10例社会性别为女性.社会性别为男性者中,检测显示28例血清MIS浓度正常者为尿道下裂,2例异常者分别为真两性畸形及苗勒管综合征,另1例异常者可能为雄激素不敏感综合征.社会性别为女性者中,8例MIS水平极低或检测不到,为女性假两性畸形(指染色体及性腺均为女性,外生殖器呈现不同程度的男性化);2例水平较高,为真两性畸形.结论 MIS可以为患儿是否存在有功能的睾丸组织提供可靠的依据.对外阴性别模糊儿童,MIS若检测不到或水平极低,提示可能为女性假两性畸形;若明显低于同年龄段男性儿童,提示可能为真两性畸形;若为正常水平,提示可能为近端型尿道下裂;若MIS水平明显高于同年龄段男性儿童可初步筛选为雄激素不敏感综合征,并进行分子生物学的检查确诊。