Brak związku polimorfizmu kodonu 650 podjednostki gamma nabłonkowego kanału sodowego z cechą sodowrażliwości ciśnienia tętniczego

Wstep: W patogenezie nadciśnienia tetniczego odgrywają role zarowno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne. Nadmierna reabsorpcja sodu w dalszym kanaliku nerkowym, wywolana konstytutywną aktywacją nablonkowego kanalu sodowego (NKS), prowadzi do rozwoju sodowrazliwego nadciśnienia tetniczego w zespole Liddle'a. Konstytutywna aktywacja NKS jest wynikiem mutacji genow podjednostek beta i gamma tego kanalu. W 1998 roku odkryto polimorfizm ostatniego, 650 kodonu (CTC) genu podjednostki gammaNKS. Polimorfizm gamma650 dotyczyl wystepowania transwersji C na G w trzeciej pozycji kodonu. Dlatego tez cele naszej pracy obejmowaly: opracowanie metody wykrywania tej transwersji oraz probe oceny związku polimorfizmu gamma650 NKS z cechą sodowrazliwości ciśnienia tetniczego. Metody: Badania przeprowadzono u 76 doroslych, szczuplych (BMI Wyniki: Nie stwierdzono istotnych roznic pomiedzy badanymi grupami w czestości wystepowania zarowno poszczegolnych genotypow, jak i apeli kodonu gamma650 (odpowiednio genotypy: 60,0% CC, 38,0% CG i 2,0% GG w grupie SS, a 53,8% CC, 42,3% CG i 3,8% GG w grupie SR oraz allele: 79,0% C+ 21,0% G w grupie SS i 75,0% C + 25,0% G w grupie SR). W porownaniu z grupą SR, u chorych na nadciśnienie sodowrazliwe stwierdzono istotnie wyzsze wartości filtracji klebkowej (GFR) oraz istotnie nizszą wydalaną frakcje filtrowanego sodu (FENa). Dodatkowo w obrebie grupy SS u chorych z apelem G odnotowano istotnie nizsze wartości GFR w porownaniu z chorymi z genotypem typu dzikiego (CC). Wnioski: Wstepne wyniki naszej pracy sugerują duze rozpowszechnienie polimorfizmu kodonu gamma650 genu podjednostki gammma nablonkowego kanalu sodowego w populacji chorych z samoistnym nadciśnieniem tetniczym oraz brak związku tego polimorfizmu z cechą sodowrazliwości ciśnienia tetniczego.