Hemoglobinopathy detection through an institutional neonatal screening program in Colombia

Introducao: As hemoglobinopatias sao doencas geneticas comuns em todo o mundo e representam um problema de saude publica. Na Colombia, embora existam areas geograficas com maior risco de apresenta-las, nao ha programas de triagem nem estudos para estabelecer sua prevalencia na populacao. Objetivo: Estabelecer a prevalencia de variantes de hemoglobina (Hb) na populacao pertencente ao programa de triagem neonatal da Clinica Colsanitas S.A. entre junho de 2000 e dezembro de 2014, em oito cidades do pais. Metodos: Estudo transversal retrospectivo. Os registros do programa de triagem neonatal das hemoglobinopatias foram revistos para a informacao dos resultados de eletroforese de hemoglobina em pH alcalino, praticada no sangue dos recem-nascidos com idades compreendidas entre 5-15 dias. Resultados: A prevalencia geral de Hb anormal foi de 1,3%. Dentro dos grupos de recem-nascidos afetados com qualquer hemoglobinopatia (n = 400), as hemoglobinas anormais estruturais mais frequentes foram hemoglobina S (HbS) (43%), hemoglobina C (HbC) (9%) e Hb rapida (8%). Para as Hb quantitativas, o aumento da hemoglobina A2 (HbA2) foi de 3,7%, e a hemoglobina A (HbA) aumentada permaneceu ligeiramente elevada em 14,7% casos. A frequencia de homozigotos para HbS foi de 0,01%. Barranquilla, Cartagena e Cali foram as cidades com maior frequencia de hemoglobinopatias. Nao houve associacao entre sexo e presenca de algum tipo de Hb. Discussao e conclusao: A prevalencia global de hemoglobinopatias em nosso estudo foi alta (> 1%) de acordo com os criterios da Organizacao Mundial de Saude (OMS). Portanto, ha a necessidade de implementacao de programas de triagem neonatal com maior cobertura nacional para as hemoglobinopatias.