[Waardenburg's syndrome].

Le syndrome de Waardenburg est une maladie dominante autosomique caracterisee par une surdite neurosensorielle, des anomalies de pigmentation de l'iris, des cheveux et de la peau ainsi qu'une dystopie des canthi. L'expressivite des signes cliniques dans le syndrome de Waardenburg est extremement variable. Les sources potentielles de cette variation sont l'heterogeneite allelique, l'heterogeneite genetique, des genes modificateurs agissant de facon epistatique et des effets stochastiques. Ce modele multifactoriel base sur l'interaction epistatique d'un petit nombre de genes est tres different du modele polygenique classique. En effet, dans le premier modele, la connaissance du genotype au niveau des genes modificateurs peut permettre de predire et parfois de traiter les signes cliniques. C'est pourquoi une meilleure connaissance de l'expression des genes dans le syndrome de Waardenburg peut nous aider a mieux comprendre un grand nombre de maladies multifactorielles.