Çocukluk Çağı Akut Lenfoblastik Lösemili Hastalarda RFC G80A Polimorfizmi ve MTHFR Polimorfizmleri ile İlişkilendirilmesi

Amac: Folat metabolik yolagi nukleotid sentezi ve DNA metilasyonu icin gerekli oldugundan losemi gelisimde onemli rol oynamaktadir. Folat eksikligi, DNA kiriklarina sebep olmaktadir. Bu yuzden folatla iliskili polimorfizmler,  cocukluk cagi akut lenfoblastik losemisine (ALL) neden olabilmektedir. MTHFR (Metilentetrahidrofolat Reduktaz), DHFR (Dehidrofolat Reduktaz), CBS (Sistationin Beta Sentaz), TYMS (Timidilat Sentaz) ve RFC (Reduces Factor Carrier-1) bulunan degisimler, folat seviyesi ve DNA sentezini etkilediginden dolayi, folat yolaginda onemli role sahiptirler. Bu calismadaki amacimiz, folat metabolik yolagi ile iliskili olan RFC ve MTHFR genlerdeki polimorfizimlerin cocukluk cagi losemisi uzerinde etkisi olup olmadigini arastirmaktir. Materyal ve Metod: Calismaya Losante Cocuk ve Yetiskin hastanesinde 103 akut lenfoblastik losemi tanisi almis cocuk hasta dâhil edildi. RFC geni G80A ve MTHFR geni polimorfizmleri genotipleme islemi RFLP ( Restriction Fragment Length Polymorphism ) ve Real Time PCR yontemleri ile gerceklestirildi. Bulgular: Genotip ve allel frekanslarinin sonuclarina gore, hasta ve kontrol grubu arasinda herhangi bir istatistiksel farklilik gorulmemistir. RFC G80A ve MTHFR polimorfizmleri birlikteligi, ANOVA testi ile yapilan analiz sonucu istatistiksel olarak anlamli bulunamamistir (p> 0,05). Sonuclar Calismamiz,  Turk cocukluk cagi ALL hastalarinda, RFC ve MTHFR polimorfizmlerle losemi patogenezi arasindaki iliskiyi tanimlayan ve frekansini tespit eden ilk tarama sonuclari olmasindan dolayi onemlidir.