Alteraciones en el electrorretinograma de los pacientes con distrofia muscular de duchenne y su relación con las deleciones del gen responsable de la enfermedad

La distrofia muscular tipo Duchenne es la mas comun y grave de las distrofias musculares, que afecta a uno de cada 3,500 varones nacidos vivos. La alta frecuencia con que han sido reportadas alteraciones en el electrorretinograma (ERG) en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), demuestra una posible relacion entre la actividad electrica de la retina y las mutaciones presentes en el gen DMD que codifica para la proteina distrofina, responsable del fenotipo DMD. La mutacion mas comun del gen DMD son las deleciones del 70 % de los pacientes, y se presentan con una gran heterogeneidad al igual que el ERG, por lo que nos propusimos comparar estas variables para conocer si estan o no relacionadas. Se estudiaron 22 pacientes con manifestaciones clinicas de DMD desde el punto de vista molecular y electrorretinografico para lo cual se utilizo las tecnicas de reaccion en cadena de la polimerasa para chequear 18 regiones del gen, y el registro electrorretinografico mesopico. El 69 % de los casos presentaron deleciones, las cuales varian en extension y ubicacion de las cuales el 80 % se encontraba en el extremo 3' del gen. Predomino el ERG de tipo negativo con marcada disminucion de la onda B y A en limite inferior normal o tambien disminuida, con relacion b/a menor de uno. Este tipo de ERG, estuvo relacionado con la presencia de delecion (p= 0,027) y su ubicacion en el extremo 3' del gen (p= 0,03), con un nivel de significacion de 0,05, por lo que se recomienda el estudio electrorretinografico como un elemento para reforzar el diagnostico y sospechar el sitio de la delecion.(AU) Duchenne muscular dystrophy is the most common and serious of all muscular distropies affecting one in 3 500 males born live. The high frequency of reported alterations in electroretinographies of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) proves that there is a possible relationship between the electrical activity of retina and the DMD gen mutations, a gen which codes for dystrophin protein responsible for DMD phenotype. The most common DMD gen mutation is deletions in 70 % of patients and they occured with a high heterogeneity as it happens in electro retinography; so we intended to compare these variables to find out whether thy are related. 22 patients with DMD clinical manifestations were studied from the molecular and electroretinographic viewpoints. Polymerase chain reaction technique was used to check 18 gen regions and the mesopic electroretinographic recording. 69 % of cases had deletions which varied in extension and location; 80 % of deletions was found in gen 3' extreme. ERG of negative type with marked reduction of B and A waves in normal lower limit or also decreased were predominant; b/a relation was under 1. This type of ERP was related to deletion (p=0,027) and its location in gen 3' extreme (p=0,03). The level of significance was 0,05, so we recommend the electroretinographic study as a way of strenghtening diagnosis and detecting the suspected deletion locus.(AU)