МОЛЕКУЛЯРНЫЙ АНАЛИЗ Y-ХРОМОСОМЫ У ПАЦИЕНТОВ С ХХ-ИНВЕРСИЕЙ ПОЛА

Проведено молекулярно-генетическое обследование 26 индивидуумов, имеющих фенотипический мужской пол в отсутствие Y-хромосомы в кариотипе. Наличие гена SRY (пол-детерминирующего региона Y-хромосомы) выявлено у 77% обследованных. ПЦР-анализ Y-специфичных локусов, выполненный у 17 SRY-позитивных пациентов, позволил в 16 случаях обнаружить присутствие Yp-материала различного размера, а в одном – выявить наличие скрытого мозаицизма (или химеризма) по Y-хромосоме. Встречаемость первого, второго и третьего классов (Yp+)XX-инверсии пола составила 18.75, 25.25 и 56% соответственно. Показано, что все случаи третьего класса (Yp+)XX-инверсии пола связаны с парацентрической инверсией 3.5 млн. пн участка короткого плеча Y-хромосомы, фланкированного повторами IR3.