Cardiopatías congénitas y cromosomopatías en vida fetal: ¿siempre cariotipo?

Resumen Objetivos Analizar la relacion entre las cardiopatias congenitas (CC) y las cromosomopatias en vida fetal. Metodo Estudio retrospectivo realizado en un centro terciario de referencia. Seleccionamos las CC diagnosticadas prenatalmente entre 1990 y 2011, con verificacion posnatal del diagnostico y con informacion disponible del cariotipo. La recomendacion de realizar tecnica invasiva prenatal para estudio del cariotipo dependio del tipo de CC y de la existencia de otros factores de riesgo de cromosomopatia. Resultados Se analizaron 1.384 CC. El cariotipo se estudio prenatalmente en 848 (61,3%) y en el resto o se estudio posnatalmente (172; 12,4%) o se excluyo clinicamente la presencia de cromosomopatia por la ausencia de marcadores clinicos indicativos de aquella (364; 26,3%). Existia una cromosomopatia en 363 CC (26,2%). El diagnostico fue prenatal en 324 (89,3%) y posnatal en 39 (10,7%). En estos casos no se realizo el estudio prenatal del cariotipo principalmente por la negativa de los padres (n = 28). La CC que mostro mayor asociacion con cromosomopatias fue el canal auriculo-ventricular (66,7%). Esta asociacion fue nula en algunas CC como la transposicion de grandes arterias o el ventriculo unico. Lo mismo sucedio en la atresia tricuspide aislada y en los sindromes de heterotaxia sin anomalias ajenas a las que forman parte del sindrome. Conclusiones Aun siendo enormemente relevante la informacion del cariotipo en los fetos con CC para la toma de decisiones de los padres y el pronostico del paciente, la recomendacion de dicho estudio ha de individualizarse segun las caracteristicas de cada caso, pudiendo evitarse los riesgos de la tecnica invasiva diagnostica en muchos casos.