Identification and management of hereditary breast\ovarian cancers (2004 update)

Contexte. Depuis 1998, date de la parution des premieres recommandations, plus de 2 500 references sur ce sujet ont ete publiees. Methodologie. Un groupe d‘experts reuni a la demande du ministere de la Sante a redige un premier document. Cinq autres experts ont par la suite analyse de maniere critique le premier document qui a ainsi beneficie de leurs remarques. Evolutions principales. La part attribuable aux mutations deleteres constitutionnelles dans les cancers du sein et de l‘ovaire est actuellement estimee a environ 5 %. L‘efficacite du depistage par imagerie du cancer du sein est probable et pourrait a l‘avenir beneficier de protocoles fondes sur l‘IRM. L‘impact du depistage du cancer de l‘ovaire est plus discutable. L‘efficacite de la chirurgie prophylactique a ete confirmee et quantifiee. La reduction probable de frequence de cancer du sein en cas d‘ovariectomie pour les femmes BRCA1+ augmente encore l‘impact de cette intervention. Ainsi, la chirurgie prophylactique sous reserve d‘une qualite de vie post‐intervention compatible avec le niveau de protection attendu peut etre medicalement recommandee en respectant une liste de criteres definis. Conclusions principales. Du fait des limites methodologiques, d‘effectifs parfois insuffisants observes dans les etudes et du manque de recul, ces positions ne peuvent neanmoins pretendre a une stabilite importante. ▾