Maladie de Leber-Coats : étude rétrospective sur 10 cas ☆

Resume Introduction Etude retrospective evaluant les caracteristiques cliniques et les traitements des patients atteints de la maladie de Leber-Coats. Materiels et methodes Les patients atteints de maladie de Leber-Coats, suivis a l’hopital Edouard-Herriot a Lyon entre janvier 2004 et septembre 2013, ont ete inclus. Les caracteristiques cliniques suivantes ont ete recueillies : sexe, âge de diagnostic, signe d’appel, stadification de Shields, traitements utilises et evolution de l’acuite visuelle. Resultats Dix enfants ont ete inclus dans notre etude. L’âge moyen de diagnostic etait de 5 ans et demi. La maladie etait unilaterale dans 9 cas sur 10. Le signe d’appel etait la baisse de vision dans 7 cas sur 10, le strabisme dans 3 cas sur 10, une microphtalmie dans 1 cas. Le diagnostic a ete fait fortuitement au cours d’un suivi de cataracte congenitale familiale dans 2 cas. Dans aucun cas, la leucocorie n’a ete le signe d’appel de la maladie. Les stades de Shields ont ete repartis de la maniere suivante : stade 1, 2A et 2B : 1 cas sur 10 chacun, stade 3A1 : 7 cas sur 10, stade > 3A1 : aucun cas. La photocoagulation laser a ete realisee jusqu’au stade 2B inclus, associee a une cryoapplication pour le stade 3A. Les patients diagnostiques aux stades 1 et 2A avaient un bon pronostic visuel. La presence d’une importante exsudation lipidique maculaire (stade > 2A) etait un facteur de mauvais pronostic. Conclusion Ces donnees epidemiologiques permettent de mieux caracteriser le pronostic de ces patients. Le diagnostic a un stade precoce de la maladie semble etre en rapport avec une meilleure acuite visuelle finale.