Neurofibromatose de type 2 du nourrisson, conduite thérapeutique, à propos d’un cas

Introduction Les neurofibromatoses de type 2 (NF2) sont des neuroectodermoses dues a une anomalie precoce du developpement embryonnaire, repondant pour la plupart a une origine genetique, caracterisee essentiellement par la presence de schwannomes vestibulaires bilateraux. Cas clinique Il s’agit d’une observation d’un nourrisson âge de 22 mois, qui presente la notion de vomissements depuis plusieurs semaines aggraves recemment de troubles de l’equilibre d’ou exploration neuroradiologique faite en pediatrie revenant pathologique, Le nourrisson a ete hospitalise dans le cadre de l’urgence, Cliniquement il presente : un syndrome d’hypertension intra-crânienne, un syndrome cerebelleux statique ; l’imagerie par resonance magnetique a objective une hydrocephalie tri-ventriculaire active associee des lesions nodulaires siegeant aux deux angles ponto-cerebelleux, au niveau de la lame quadrijumelle, et a la base du lobe frontal gauche faisant evoquer une phacomatose. Un drainage par derivation ventriculo-peritoneale a ete fait en urgence ; le diagnostic de neurofibromatose de type 1 a ete retenu. Discussion Les phacomatoses correspondent a un groupe de maladies responsables de lesions de type hamartomateux ou tumoral, touchant essentiellement le neuroectoderme, mais aussi les autres feuillets. La plupart de ces affections ont une origine genetique. L’imagerie peut aider au diagnostic et au bilan lesionnel. La neurofibromatose de type 2 associe un neurinome bilateral du nerf cochleo-vestibulaire a d’autres tumeurs du systeme nerveux central. Il n’existe actuellement aucun traitement specifique. Une surveillance clinique et paraclinique annuelle prolongee est souhaitable. Le traitement du neurinome vestibulaire peut etre propose visant l’ablation complete de la ou des tumeurs. Parfois l’ablation est partielle, et associee a de la radiotherapie et de la radio chirurgie, mais le risque de recidive est alors plus important. La mise en place d’un implant cochleaire peut etre proposee si la cochlee est intacte. Conclusion La prise en charge des patients NF2 necessite la creation d’une equipe oto-neurochirurgicale experimentee. Une surveillance clinique et paraclinique annuelle prolongee est necessaire. Un protocole de depistage familial est a proposer.