Utilidad y limitaciones del tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito

El tamiz neonatal para hipotiroidismo congenito es un metodo que permite identificar a la mayoria de los pacientes con hipotiroidismo congenito. Sin embargo, existen resultados falsos positivos y falsos negativos, debido principalmente a las siguientes causas: (i) Falsos negativos exogenos: problemas con la tecnica de obtencion de la muestra y el manejo del papel filtro, hijos de madres con Graves, hiper - yodemia materna (medios de contraste, soluciones bacteriostaticas yodadas, ingesta de medicamentos con un alto contenido de yodo). (ii) Falsos negativos endogenos: hipotiroidismo de origen hipotalamico o hipofisiario, nodulo ectopico, deficiencia de transportadores tisulares de hormonas tiroideas, elevaciones tardias de tirotropina (TSH) (retraso del crecimiento intrauterino, prematurez, hipoxia, enfermedades graves en el periodo neonatal, sindromes geneticos), disminucion de TSH por medicamentos (esteroides, dopamina, desnutricion), citocinas inflamatorias. (iii) Falsos positivos exogenos: metoclopramida, domperidona, dopamina, litio, perclorato, interferon α, fenobarbital, fenitoina, rifampicina, carbamacepina, PTU, amiodarona, propanolol, corticoides, tamoxifeno, acido valproico, etionamida, aminoglutetimida, sulfonamidas y sulfonilureas. (iv) Falsos positivos endogenos: sindrome de Down. Si los resultados confirmatorios no son absolutamente congruentes, se debe enviar de inmediato al paciente a un endocrinologo pediatrico. El inicio del tratamiento en las dos primeras semanas de vida evitara alteraciones en la funcion cognitiva, pero en todos los pacientes se deben buscar malformaciones y disfunciones asociadas