Forme létale de syndrome de Netherton au sein d’une famille multiplex consanguine

Resume Le syndrome de Netherton est une cause d’erythrodermie ichtyosiforme congenitale de transmission autosomique recessive secondaire a des mutations du gene Serine protease inhibitor Kazal-type 5 (SPINK5) . Il existe une grande variabilite d’expression de la maladie avec un taux de complications neonatales de 20 %, potentiellement letales. Cette pathologie est due a l’absence de la proteine lympho-epithelial Kazal-type related inhibitor (LEKTI), codee par SPINK5  et dont la fonction est d’inhiber les serine-proteases dans les keratinocytes et lymphocytes. Mais l’identification du gene SPINK5  n’a pas permis d’elucider completement le mecanisme physiopathologique et ne permet pas d’expliquer la variabilite de la maladie. Nous presentons une famille multiplex consanguine multi-generationnelle dans laquelle 3 cas de syndrome de Netherton neonatals letaux ont pu etre observes. Les patients etaient porteurs d’une mutation homozygote c.1431-12G > A deja decrite dans la litterature mais jamais impliquee dans une forme letale de la maladie. L’objectif de cet article est d’illustrer la gravite du tableau clinique neonatal dans le syndrome de Netherton qui peut etre fatale malgre une prise en charge precoce dans une unite de soins intensifs. Le diagnostic moleculaire avait cependant permis de proposer un diagnostic prenatal et une interruption mediale de grossesse des fœtus atteints.