染色体异常核型两例

例1 女，5岁，生活不能自理，不会说话．2岁时学会走路。患儿为第3胎足月顺产，父母发现患儿6～7个月时反应迟缓。查体：智力低下，反应差，特殊面容，双手通贯掌，头颅磁共振成像示脑发育不良，脑电图正常。