Hiperoxaluria primaria tipo 2 y oxalosis sistémica. Reporte de caso

La hiperoxaluria primaria tipo 2 es una enfermedad rara caracterizada por sobreproduccion de oxalato por una deficiencia enzimatica intrahepatica, lo que lleva a litiasis renal, nefrocalcinosis y dano renal cronico. Varon de 17 anos con antecedentes de infecciones urinarias, y litiasis renal desde los 6 anos. Desarrollo insuficiencia renal cronica terminal a los 11 anos ingresando a terapia de dialisis peritoneal cronica ambulatoria. Durante su evolucion presento dolor a nivel de la columna vertebral y grandes articulaciones como tobillos, rodillas y hombros, deformacion progresiva de las articulaciones distales de las manos. La resonancia magnetica de columna reporto aplastamiento de cuerpos vertebrales en D8 y D9. La biopsia osea de vertebra mostro deposito de cristales de oxalato de calcio. El estudio genetico confirmo el diagnostico de hiperoxaluria primaria tipo 2, esta enfermedad debe sospecharse en ninos que forman calculos a temprana edad, seria el primer caso reportado en Peru.