Ostéopétrose maligne infantile révélée par une atrésie des choanes : à propos d’un cas

Resume L’osteopetrose infantile maligne (OIM) est une maladie genetique rare caracterisee par une augmentation de la densite osseuse due a un defaut de resorption osteoclastique. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de sexe feminin, âge de 3 mois, ne d’un mariage consanguin, refere du service d’oto-rhino-laryngologie (ORL) pour exploration d’une anemie severe dans un contexte d’atresie bilaterale des choanes. A l’examen clinique, il existait un retard staturoponderal, une pâleur des muqueuses, une detresse respiratoire, une imperforation choanale bilaterale, une volumineuse hepatosplenomegalie, une deformation thoracique, ainsi qu’une absence de poursuite oculaire et de reflexes optico-visuels au fond d’œil. L’hemogramme a montre une anemie normochrome normocytaire severe regenerative ainsi qu’une thrombopenie. Le bilan infectieux et le frottis sanguin etaient normaux. La radiographie du squelette a revele une densification diffuse du squelette. Le scanner du massif facial a confirme l’atresie membraneuse des choanes. La recherche d’une mutation du gene TCIRG1  n’a pu etre realisee. La greffe de moelle osseuse (GMO) n’etant pas disponible, l’enfant a beneficie d’un traitement de support. Elle est decedee a l’âge de 6 mois dans un contexte d’anemie severe avec hemorragie malgre de multiples transfusions. En conclusion, il faut penser a l’OIM devant une anemie refractaire avec hepatosplenomegalie particulierement dans un contexte d’atresie des choanes, chez le jeune nourrisson pour envisager une GMO qui reste le seul traitement curatif.