Displasia oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar: Estudio multidisciplinario de un caso clínico

Presentamos un caso clinico de displasia oculoauriculovertebral o sindrome de Goldenhar en una paciente femenina de 26 anos con multiples anomalias congenitas y la presencia de quiste branquial y glaucoma primario de angulo abierto. Mediante un estudio multidisciplinario, clinico, genetico, imagenologico y con pruebas psicofisicas, se ponen en evidencia diversas anomalias craneofaciales, oseas y de visceras toracoabdominales presentes en una misma paciente. Se senalan las diferentes deformidades que conforman actualmente un amplio espectro de anomalias, segun la literatura revisada, asi como las caracteristicas clinicas, tratamiento y su evolucion. El quiste branquial resulta un hallazgo novedoso que bien puede explicarse en este tipo de alteraciones morfogeneticas, sin embargo, el glaucoma parece ser una entidad casual. Se descartan otras anomalias oculares propias del Goldenhar que pueden ocasionar glaucoma. Se comenta la importancia del diagnostico y tratamiento multidisciplinario, asi como el riesgo quirurgico de estos enfermos