植物固醇血症 ABCG5 基因突变1例

研究1例植物固醇血症患儿中 ABCG5 基因突变与植物固醇血症的关系及其遗传学特点。采用Sanger测序检测相关基因，筛查其致病基因，以明确临床诊断，分析遗传方式。 ABCG5 基因突变是植物固醇血症的致病原因之一，及早诊断、及时干预可以改善预后。