Percepciós nagyothallások etiopathomechanizmusa és kezelése = Etiopathomechanism and treatment of sensorineural hearing loss
2007
545 prcepcios nagyothallo szemelyt vizsgaltunk meg a Cx26 genre. a familiaris esetek 74%-ban a GJB2 genben mutacio volt kimutathato. Ezen belul a leggyakoribb a 35delG delecio volt, melynek allelgyakorisaga 55,2%-t mutatott. A GJB2 genben a kovetkező mutaciok voltak meg kimutathatok: p.S19T, p.W24X, p.V27I, p.V37I, p.A40A, p.E47X, p.M34T, p.G59V, p.R127H, p.E129K, p.A149T, p.V153I, c.167delT. 2 esetben aGJB6 genben egy 309kb-i delecio volt kimutathato [(GJB6-D13S1830)]. A stapes fixacioval jaro, nagyothallast okozo, korkepek egy jelentős hanyada (1/3-a) azonban nem otosclerosis. A pseudo-otosclerosis heterogen korfolyamatok gyűjtőcsoportja, melyek patologiai alapjat nem gyulladasos, degenerativ folyamatok kepzik. Az otosclerosis a folyamat aktivitasatol fuggetlenul igen alacsony, neha kimutathatatlan kanyarovirus ellenes szerum IgG szinttel jar, amely alkalmas a betegseg preoperativ diagnozisara. A kulső szőrsejtek oldalfalanak merevsegi viszonyainak felterkepezese mellett elsőkent sikerult bizonyitunk, hogy letezik egy osszetett szabalyozo rendszer, mely kepes dinamikusan valtoztatni a kulső szőrsejtek oldalfalanak merevsegi mutatojat. A folyamat modellezese kapcsan sikerult kimutatnunk, hogy ez a szabalyozo rendszer ket reszből all: egy mechanikai behatasra aktivalodo, a belsőful efferens beidegzese altal szabalyozott es egy ettől fuggetlen, feltehetően metabolikus uton iranyitott folyamatbol. | 545 hearing impaired individuals were examined for Cx26 mutations. Most frequent was the 35delG deletion with an alle frequency of 55.2%. Other mutations could be identified are:p.S19T, p.W24X, p.V27I, p.V37I, p.A40A, p.E47X, p.M34T, p.G59V, p.R127H, p.E129K, p.A149T, p.V153I, c.167delT. Beside Cx26, the Cx 30, Cx31 and Cx43 are also expressed in the cochlea. Accumulation of mutations in diferent genes cause hearing impairment in heteriozygots, either. In 2 cases we have found mutation in the GJB6 gen, a 309kb deletion. We have verified that otosclerosis is a measles virus caused inflammatory disease. However, 1/3 of stapes fixation cases are not otosclerosis. Pseudo-otosclerosis is a common name for a heterogenous disease group. Idependent from the activity of otosclerosis in the serum of the patients the level of the antimeasles IgG is very low. This can be used for preoperative diagnosis of otosclerosis. The stiffness of the lateral wall in outer hair cells is a critical variable for efficacy of peripheral auditory processing. We proved that regulation of lateral wall stiffness is a complex process which dinamically change the mechanical properties of the hair cells. This process is activated by mild mechanical stimuli and modulated by the efferent nervous system.
Keywords:
- Correction
- Source
- Cite
- Save
- Machine Reading By IdeaReader
0
References
0
Citations
NaN
KQI