Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例及文献分析

目的：探讨Xp11.2易位/结合免疫球蛋白重链恒定区μ基因增强子的转录因子3 (transcription factor binding to IGHM enhancer 3，TFE3)基因融合相关性肾癌的临床病理特点。方法：报道1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌，并进行临床资料分析、病理组织形态及免疫组织化学观察。并复习相关文献报道。结果：患者男，16岁, 因右腰痛及无痛性全程血尿4 d，肿瘤大小约3.0 cm×2.5 cm×2.0 cm，切面灰褐色、质软；光镜下可见肿瘤主要由细胞间分界清楚的肿瘤细胞排列呈纤细乳头状。肿瘤细胞胞浆丰富、透亮，呈嗜酸性红染，核染色质呈泡状，核仁明显。核分裂少见。可见沙砾体状钙化。免疫组织化学结果显示：肾细胞癌(renal cell carcinoma，RCC)、TFE3阳性；细胞角蛋白 (cytokeratin，CK)、上皮膜抗原 (epithelial membrane antigen，EMA)及波形蛋白 (vimentin) 灶状阳性；白细胞分化抗原34 (cluster of differentiation 34, CD34)、黑素瘤标记物抗体-45 (melanoma marker antibody， HMB-45)及结蛋白 (desmin)均为阴性。结论：Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌少见，好发于儿童及青年人，临床常见肉眼血尿，免疫组织化学、荧光原位杂交及核型分析有助于诊断及鉴别诊断。治疗采用根治性肾脏全切术，预后不明确。