Le syndrome « ichtyose-prématurité » : deux nouveaux cas

Resume Introduction Le « syndrome ichtyose-prematurite » est tres rare ; il appartient au groupe des ichtyoses syndromiques. Il est du a des mutations du gene FATP4 , lequel joue un role cle dans le transport et l’activation des acides gras de l’epiderme et dans la fonction barriere cutanee. Malgre une presentation clinique stereotypee en periode neonatale, l’affection est peu connue des cliniciens. Nous en rapportons deux nouveaux cas. Observations Cas n o  1 : il s’agissait d’un enfant de sexe masculin, d’origine francaise, ne de parents non apparentes a 33 semaines de gestation. A la naissance, l’enfant presentait une detresse respiratoire prise en charge en reanimation neonatale. Sur le plan cutane, on notait un aspect de vernix caseosa epais atteignant principalement le cuir chevelu, les sourcils et les quatre membres. L’evolution etait favorable, avec un examen cutane normal a 4 ans. Cas n o  2 : il s’agissait d’un enfant de sexe masculin, d’origine marocaine, ne de parents apparentes a 34 semaines de gestation. A la naissance, il presentait une detresse respiratoire aigue prise en charge en reanimation neonatale. A l’examen clinique, il avait un aspect epaissi de la peau mimant un vernix caseosa , blanchâtre, localise principalement sur le cuir chevelu, le front, les quatre membres et l’abdomen. L’evolution etait favorable, avec un examen cutane normal a 2 ans. Conclusion Nos deux patients illustrent la presentation clinique caracteristique de ce syndrome, qui merite d’etre connu des cliniciens pediatres et dermatologues afin de poser le diagnostic, de realiser un conseil genetique et de prevoir une prise en charge adaptee de la periode perinatale en cas de future grossesse.