pHis 317 Pro Mutasyonu Saptanmış Bir Mody Tip 2 Olgusu

Genc yasta ortaya cikan eriskin tip diyabet [Maturity- onset Diabetes of the Young (MODY)], otozomal dominant kalitilan nadir bir diyabet turudur. Tum diyabet olgularinin %1-2’sini olusturur. MODY tip diyabet olgularinin cogunlugu yanlislikla tip 1 veya tip 2 diyabet tanisi almaktadir. Bircok tipi tanimlanmasina ragmen glukokinaz mutasyonu ile meydana gelen MODY tip 2 daha sik gorulmektedir. Bu vaka sunumunda daha once rastlanmamis bir mutasyon, pHis 317 Pro mutasyonu saptanmis MODY tip 2 olgusu sunulmustur. Bu olgu ornegi ile MODY tip diyabet tipleri, ayirici tanisi ve tedavisi gozden gecirilmistir.