증례 : 산전 진단된 연골무발생증 제2형 1예

연골무발생증 제2형은 짧은 사지, 척추골화 저하, 골절없는 짧은 갈비뼈 등을 특징으로 하는 연골기질 형성이상 질환으로, 사산되거나 출생 후 바로 사망하는 치명적인 질환이므로 산전 진단이 매우 중요하다. 연골무발생증 제1형의 보고는 많으나 제2형은 드물게 보고 된다. 이에 저자들은 임신 초기에 목덜미 투명대가 증가되었던 태아에서 임신 중기 초음파를 통해 연골무발생증 제2형을 진단하였으며, 이후 치료적 유산을 시행하여 사후 방사선 촬영으로 연골무발생증을 확진한 1예를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.