Huntington hastalığı tanısı almış hastalarda ve ailelerinde CAG trinükleotid tekrar sayılarının fragman analizi ile tespiti

Amac: Huntington Hastaligi (HD), sinir sistemini etkileyen otozomal dominant bir hastaliktir. Huntingtin genindeki CAG trinukleotit tekrari (TNR) artisi hastaliga neden olur. Normal bireylerde 10-35 TNR bulunurken HD'de bu sayi 36-37'yi asmaktadir. Bu calismada, HD tanili ailede TNR sayilarinin arastirilmasi ve anormal alleli olan bireyler icin genetik danismanlik yapilmasi amaclanmistir. Gerec ve Yontem: Ornekler, HD nedeniyle 60 yasinda olen bir erkegin aile uyelerinden olusmaktadir. Rastgele secilen 57 saglikli birey de kontrol icin analiz edilmistir. TNR sayilari fragman analizi ile belirlenmistir. Bulgular: Aile bireylerinin TNR sayilari 17, 21, 23, 25, 33, 36 ve 39 olarak belirlendi. Rastgele secilmis saglikli kisilerin TNR sayilari 26'nin altinda bulundu. 33 ve 36 TNR'li bireyler risk grubu olarak kabul edildi. 39 TNR'li bireyler HD’ye sahip olarak kabul edildi. Sonuc: Bazi deneklerin 39 TNR'si oldugundan, bu kisilerin hekim kontrolunde olmasi gerektigi vurgulanmistir. Cocuk sahibi olmayi planlayanlara prenatal tani onerilmektedir. Ek olarak, 33 ve 36 CAG trinukleotid tekrari olan deneklerin, HD ile ilgili yeni nesilleri bilgilendirmeleri ve gelecekte kendilerinin de etkilenebilecekleri bildirilmektedir.