Syndrome de Usher de type IB : Anomalie d'une myosine non conventionnelle

Le syndrome de Usher associe une surdite congenitale et une retinite pigmentaire evolutive. Il comprend trois formes cliniques qui se transmettent toutes selon le mode autosomique recessif. Le type I designe la forme la plus grave; au moins quatre genes distincts en sont responsables. Nous avons recemment identifie le gene responsable du type IB. Ce gene code pour une myosine non conventionnelle, la myosine VIIA.