α 1 -Antitrypsinmangel

Der α1-Antitrypsinmangel ist die haufigste metabolische Leberkrankheit. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Krankheit mit Beteiligung von Leber und Lunge infolge von Mutationen des pleomorphen α1-Antitrypsingens auf Chromosom 14. Varianten, die zu einer Akkumulation des α1-Antitrypsins in den Hepatozyten fuhren, konnen eine neonatale Cholestase sowie die Entwicklung einer Leberzirrhose und eines hepatozellularen Karzinoms bedingen. Ca. 10% der Patienten mit α1 -Antitrypsinmangel entwickeln eine klinisch manifeste Leberkrankheit. Die orthotope Lebertransplantation stellt die einzige therapeutische Option dar.