Síndrome hemolítico urémico atípico, revisión de la literatura y documento de consenso. Enfoque diagnóstico y tratamiento

El Sindrome Hemolitico Uremico atipico (SHUa) es una enfermedad ultra-huerfana; mas del 50% de los pacientes muere, necesita terapia de remplazo renal o sufre insuficiencia renal terminal dentro del primer ano de diagnostico. Con el tratamiento de soporte actual (plasmaferesis o infusion deplasma) 9-15% de los pacientes de SHUa mueren dentro del lapso de 1 ano, despues de una manifestacion clinica de hemolisis. Las consecuencias severas de esta enfermedad refuerzan la importancia del diagnostico y tratamiento temprano. Las manifestaciones clinicas incluyen la triada clasica de anemia microangiopatica, trombocitopenia y dano a otros organos, donde la insuficiencia renal es la manifestacion mas comun, frecuentemente asociada a otras complicaciones tales como neurologicas, cardiacas y gastrointestinales. Las mutaciones en las proteinas reguladoras del sistema del complemento son reconocidas como las causas de este sindrome; sin embargo, no se identifican en todos los pacientes con diagnostico de SHUa. Existe una alta tasa de perdida del injerto postrasplante renal, en aproximadamente 60% de los casos.La plasmaferesis, considerada como terapia de primera linea, no ha demostrado resultados satisfactorios a largo plazo. Desde el ano 2011 esta disponible en Colombia un anticuerpo monoclonal recombinante dirigido contra el complemento a nivel C5 (eculizumab), medicamento unico aprobado para el tratamiento del SHUa. Este tratamiento ha demostrado mejorar, de manera significativa, el pronostico y la progresion de la enfermedad, y es considerado la primera linea de terapia hoy en dia.