473 Syndrome de tortuosité artériolaire rétinienne familiale

Introduction Le syndrome de tortuosite arteriolaire retinienne familiale est une affection autosomique dominante rare, habituellement de decouverte fortuite lors d’un examen systematique, ou a l’occasion d’une baisse de l’acuite visuelle liee a une hemorragie intraretinienne maculaire benigne de pronostic favorable. Objectifs et Methodes (observation : a propos d’un cas) - Un patient âge de 44 ans, pere de deux filles, s’est presente en consultation pour une baisse brutale et bilaterale de l’acuite visuelle, predominante a droite, avec un scotome para central, au decours d’un traumatisme crânien. L’acuite visuelle initiale etait mesuree a 4/10 e Parinaud 5 (P5) a droite, 2/10 e P14 a gauche. L’examen biomicroscopique montrait a droite une hemorragie retrohyaloidienne juxtafoveolaire, avec quelques hemorragies en tâches perimaculaires, et a gauche trois petites hemorragies peripapillaires, associees a des boucles et a des tortuosites vasculaires bilaterales limitees au reseau arteriolaire. Le reste de l’examen clinique ainsi que la bandelette urinaire ont ete normaux. Apres un mois, l’examen a objective une acuite visuelle a 10/10 e , P2 a droite et 5/10 e P3 a gauche, avec une regression quasi complete des hemorragies preretiniennes, confirmee par angiographie. Une imagerie a resonance magnetique cerebrale etait normale. Discussion (suite observation) - L’enquete familiale a revele un antecedent d’hemorragie retinienne unilaterale chez la fille cadette du patient, avec des crampes musculaires isolees depuis l’enfance. L’examen systematique de ses deux filles a montre une tortuosite arteriolaire retinienne sans hemorragie chez la cadette. L’analyse genetique a confirme le caractere familial de l’affection en objectivant une mutation ponctuelle heterozygote chez le pere et la fille sur l’exon 24 du gene COL4A1. Conclusion Le syndrome de tortuosite arteriolaire familiale doit etre evoque comme diagnostic differentiel devant une hemorragie retinienne de siege perimaculaire inexpliquee ou apres un traumatisme modere. Si la suspicion se confirme, une etude genetique peut etre proposee au patient pour confirmer le caractere familial, et guider une prise en charge multidisciplinaire a la recherche d’autres atteintes eventuelles, renales ou cerebrales.