46-XY型色素失禁症伴中枢神经系统受累一例

患儿男,3岁.因躯干部色素斑伴痒2年余就诊于我院皮肤科门诊.追问病史,患儿于出生后2周躯干部出现红斑,上有水疱呈线状排列,皮损此起彼伏,迁延不断,1个月后逐渐消退,继水疱后在原有皮损部位出现形状不规则褐色疣状丘疹.12个月时患儿四肢无规律性经常抽动伴有喂乳困难,持续数秒,可自行缓解,发作无规律,就诊于儿科门诊诊断为"癫痫".患儿智力明显落后于同龄人,2岁多能说简单话,不能连成句,2岁半会走,至今34个月仍步态不稳.患儿无高热或外伤史.父母非近亲结婚,否认家族中类似疾病发病史。