Aspectos inmunogenéticos del autismo: Revisión

El autismo es un trastorno profundo o generalizado del desarrollo que afecta aproximadamente a cinco de cada diez mil ninos a nivel mundial (5/10.000). En Maracaibo la incidencia es de 1,1/1000, con una relacion por sexo masculino/femenino de 4:1. El trastorno autista es definido completamente con base en el deterioro de tres areas: 1) Deterioro en la interaccion social, 2) Deterioro en la comunicacion y 3) Comportamiento estereotipado y repetitivo. El autismo es un trastorno con un gran componente genetico y dentro de los modelos de herencia propuestos se encuentra la herencia oligogenica. Una de las estrategias utilizadas para la identificacion de genes candidatos de susceptibilidad al autismo consiste en la utilizacion de endofenotipos, dentro de los cuales se encuentran la alteracion cuantitativa y cualitativa de determinados componentes del sistema inmunitario, de igual forma se ha evidenciado una hipersensibilidad a grupos especificos de alimentos como la caseina y el gluten, todo lo cual ha llevado a la postulacion de teorias inmunogeneticas en el autismo donde se implican principalmente los genes del complejo principal de histocompatibilidad. Aunque no se ha confirmado que los factores inmunogeneticos intervienen en la etiopatogenesis de los trastornos del comportamiento, como el autismo, diversos estudios han demostrado la influencia del complejo Antigeno Leucocitario Humano (siglas en ingles HLA) HLA DR4, DR13, DR11 y A2, entre otros genes, en el estatus clinico, riesgo y respuesta terapeutica de algunos desordenes psiquiatricos. La escasa literatura existente demanda un mayor numero de estudios relacionados con diferentes grupos etnicos y la participacion del HLA; asi como la importancia de este complejo en la patogenesis de enfermedades psiquiatricas(AU) Autism is a generalized or pervasive developmental disorder that affects about five in ten thousand children worldwide (5/10.000). In Maracaibo the incidence is 1.1/1000, with a ratio of male/female, 4:1. The autistic disorder is defined entirely based on the impairment in three areas: 1) Impairment of social interaction, 2) Impairment in communication and 3) Stereotyped and repetitive behavior. Autism is a disorder with a large genetic component and a oligogenic inheritance model has been proposed. Quantitative and qualitative disturbances of certain components of the immune system in patients with autism have been used as endophenotype, one of the strategies used to identify candidate genes for susceptibility to autism. On the other hand the hypersensitivity to specific groups of foods such as casein and gluten has become clear, which has led to the postulation of immunogenetics theories in autism, which mainly involve genes of the histocompatibility major complex. Although it has not been confirmed that immunogenetics factors could be involved in the etiopathogenesis of autism, several studies have shown the influence of the complex Human Leucocyte Antigen (HLA) HLA DR4, DR13, DR11, A2 and others genes in the clinical status, risk and therapeutic response of some psychiatric disorders. The lack of literature demands a greater number of studies related to different ethnic groups and the participation of HLA, as well as the importance of this complex in the pathogenesis of psychiatric illness(AU)